اختلالات رشد فراگیر گروهی از اختلالات تکاملی عصبی است که با اختلال در ارتباط ، تعامل متقابل اجتماعی و رفتارهای تکراری محدود یا علایق مشخص می شود. اصطلاح اختلالات طیف اوتیسم (ASD) برای توصیف ارائه متغیر آنها استفاده شده است. اگرچه علت این اختلالات هنوز مشخص نیست ، اما مطالعات به شدت مبنای ژنتیکی را با یک روش پیچیده از وراثت نشان می دهد. برای کشف عوامل محیطی که می توانند در ایجاد این اختلالات نقش داشته باشند ، تحقیقات بیشتری لازم است. وقوع ASD در سراسر جهان در حال افزایش است ، با مطالعات اخیر شیوع نشان می دهد که آنها در 6 در هر 1000 کودک وجود دارد. اهداف این مقاله ارائه اطلاعات لازم به پزشکان برای شناسایی و ارجاع کودکان مبتلا به علائم ASD زود هنگام به مراکز تخصصی و ایجاد احساس راحتی در برخورد با نگرانی های عمومی در مورد موضوعات بحث برانگیز در مورد علل و مدیریت این موارد است.
اوتیسم یکی از گروه اختلالات تکاملی عصبی است که به عنوان اختلالات رشد فراگیر (PDD) شناخته می شود. این اختلالات با سه نقص اصلی مشخص می شود: اختلال در ارتباطات، اختلال در تعامل اجتماعی متقابل و الگوهای محدود، تکراری و کلیشه ای از رفتارها یا علایق. ارائه این اختلالات از نظر دامنه و شدت متغیر است و غالباً با کسب مهارتهای رشد دیگر تغییر می کند.
در سال 1943 ، روانپزشک آمریکایی لئو کانر از اصطلاح “اوتیسم اولیه کودک” برای توصیف کودکانی که علاقه به افراد دیگر ندارند استفاده کرد. در سال 1944، یک پزشک اطفال اتریشی، هانس آسپرگر، گروه دیگری از کودکان را با رفتارهای مشابه، اما با شدت خفیف تر و توانایی های فکری بالاتر، به طور مستقل توصیف کرد. از آن زمان به بعد، نام او به شکل بالاتری از اوتیسم، سندرم آسپرگر پیوست. فقط در دهه 1980 بود که اصطلاح اختلالات رشد فراگیر برای اولین بار به کار رفت.
تعریف و تشخیص این اختلالات طی سالها گسترش یافته است و انواع خفیف تری از اوتیسم را شامل می شود. اصطلاح اختلالات طیف اوتیسم (ASD) در حال حاضر برای توصیف سه مورد از پنج اختلال رشد تکاملی ذکر شده در کتابچه راهنمای تشخیصی و آماری اختلالات روانی، چاپ چهارم (DSM-IV) و طبقه بندی بین المللی بیماری ها، ویرایش دهم (ICD- 10): اختلال اوتیسم، اختلال آسپرگر و اختلال رشد فراگیر – در غیر این صورت مشخص نشده است (PDD-NOS) ،
همه گیرشناسی اختلالات طیف اوتیسم
ASD در پسران بیشتر از دختران رخ می دهد، با نسبت 4 به 1 زن به زن. نرخ شیوع اوتیسم و اختلالات مربوط به آن طی دهه های گذشته در سراسر جهان در حال افزایش بوده است. از تقریباً 4 در 10 000 به 6 در 1000 کودک. دلایل این افزایش شامل آگاهی گسترده مردم نسبت به این اختلالات، گسترش مفاهیم تشخیصی، طبقه بندی مجدد اختلالات و بهبود تشخیص می باشد این احتمال که افزایش موارد گزارش شده نتیجه یک عامل خطر (عوامل خطر) ناشناخته باشد، قابل رد نیست و بنابراین تحقیقات بیشتری برای حل این مسئله لازم است.
علت شناسی
هنوز علت دقیق اوتیسم و سایر اختلالات شناختی شناخته نشده است. نظریه های علت شناسی طی سالها تغییر کرده است. زمانی تصور می شد که این نتیجه ناقص تربیت کودک است. این نظریه تاریخی – اجتماعی رد شده است، زیرا تحقیقات به وضوح نشان می دهد که علت شناسی چند عاملی است و دارای پایه ژنتیکی قوی است. اگرچه علت شناسی مشخص نیست، اما در موارد کوچکی، کمتر از 10٪ ، اوتیسم بخشی دیگر از بیماری است. از این موارد اغلب اوتیسم “ثانویه” یاد می شود. این موارد شامل اسکلروز توبروس، سندرم X شکننده، فنیل کتونوریا و عفونت های مادرزادی ثانویه به سرخچه و سیتومگالوویروس است.
عوامل ژنتیکی در اختلالات طیف اوتیسم
مطالعات خانوادگی نشان داده است که اوتیسم هم خانوادگی و هم قابل توارث است. میزان عود در خواهر و برادر کودک اوتیستیک 2 تا 8 درصد است که بیشتر از جمعیت عمومی است. علاوه بر این، مطالعات دوقلوها نشان داد که دوقلوهای تک سلولی به ترتیب به ترتیب 90 و 10 درصد نسبت به دوقلوهای دو رگه ای دارند. سایر مطالعات ژنتیکی یک روش پیچیده از وراثت را نشان می دهد، با مطالعات پیوندی مکان های ژنتیکی روی چندین کروموزوم از جمله کروموزوم 7 و کروموزوم X نشان می دهد.
فاکتورهای محیطی
عوامل مختلف محیطی به عنوان عوامل ایجاد کننده احتمالی در اوتیسم بررسی شده اند. مطالعات اپیدمیولوژیک نشان می دهد که برخی از عوامل محیطی، از جمله عفونت های قبل از تولد با سرخچه و سیتومگالوویرس، موارد کمی از اوتیسم را تشکیل می دهند. نقش فلزات سنگین در علت شناسی اوتیسم بحث برانگیز است و نیاز به تحقیقات بیشتری دارد.
نگرانی های عمومی در مورد واکسن ها عامل محرک احتمالی اوتیسم است. دو فرضیه جداگانه در رابطه با واکسیناسیون به اوتیسم وجود دارد، اولی اثر سوverse احتمالی واکسن سرخک، اوریون، سرخچه (MMR) و دیگری فرضیه تیمروزال، نگهدارنده مبتنی بر جیوه است که در برخی واکسن ها استفاده می شود. این دو فرضیه از یکدیگر متمایز هستند؛ واکسن های MMR هرگز حاوی تیمروزال نبوده اند، زیرا واکسن زنده را غیرفعال می کند.
واکسن سرخک ، اوریون و سرخچه و فرضیه ASD
مقاله ای که در سال 1998 منتشر شد، رابطه احتمالی بین واکسن MMR و ASD را نشان می دهد. از آن زمان به بعد، میزان واکسیناسیون MMR در کودکان کاهش یافته است. به عنوان یک نتیجه از آن، شیوع سرخک وجود دارد. این عوامل منجر به انجام مطالعات گسترده جهانی برای بررسی این رابطه بالقوه شد. این مطالعات نشان داد که هیچ ارتباطی بین واکسن MMR و ASD وجود ندارد. ثابت شده است که واکسن سرخک در جلوگیری از این بیماری بالقوه کشنده ایمن و موثر است. بنابراین، با کمبود شواهد علمی مبنی بر ارتباط واکسن MMR با اوتیسم، باید از واکسن MMR برای جلوگیری از شیوع سرخک تشویق شود.
فرضیه تیمروزال و ASD
تیمروزال یک ترکیب حاوی جیوه است که به عنوان افزودنی برای واکسن ها برای جلوگیری از آلودگی باکتریایی استفاده شده است. در سال 1997، سازمان غذا و داروی ایالات متحده خواستار ارزیابی خطر همه غذاها و داروهای حاوی جیوه شد. این اقدام خدمات بهداشت عمومی ایالات متحده و آکادمی اطفال آمریکا را بر آن داشت تا در سال 1999 بیانیه مشترکی برای حذف تیمروزال از واکسن ها صادر کنند. این اقدام به عنوان یک اقدام پیشگیرانه انجام شده است. هیچ مدرکی در مورد مضر بودن جیوه در دوزهای تجویز شده در واکسن ها وجود نداشت. شواهد حاصل از این مطالعات رد رابطه علی بین واکسن های حاوی تیمروزال و اوتیسم را تأیید و پشتیبانی نمی کند. شواهد دیگری که با این فرضیه مخالف است این است که علی رغم حذف تیمروزال از واکسن ها در سال 1999، میزان اوتیسم همچنان در حال افزایش است.
رفتار در اختلالات طیف اوتیسم
ASD معلولیت های مزمن مادام العمر است. در حال حاضر درمانی برای علائم اصلی اوتیسم وجود ندارد. با این حال، چندین گروه از داروها، از جمله داروهای اعصاب غیر معمولی، برای درمان مشکلات رفتاری همراه مانند پرخاشگری و رفتارهای خودزنی استفاده شده است.
تحقیقات نشان داده است که موثرترین روش درمانی استفاده از مداخلات رفتاری فشرده اولیه است که هدف آنها بهبود عملکرد کودک مبتلا است. این مداخلات بر توسعه زبان، پاسخگویی اجتماعی، مهارتهای تقلید و رفتارهای مناسب تمرکز دارد. نمونه هایی از این درمانهای رفتاری شامل ABA (تجزیه و تحلیل رفتاری کاربردی) و TEACCH (درمان و آموزش کودکان معلول اوتیستی و ارتباطات مرتبط) است. رویکرد ABA شامل آموزش رفتارهای جدید با تقویت صریح است. رفتارهای مشکل با تجزیه و تحلیل عوامل برای تغییر عواملی که در این رفتار نقش دارند، برطرف می شوند. روش TEACCH از نقاط قوت نسبی در پردازش اطلاعات بصری با استفاده از استراتژیهایی مانند برنامه های بصری، کلاسهای درس کاملاً سازمان یافته و سازمان یافته و فعالیتهای یادگیری کاملاً ساختاریافته که به مراحل قابل کنترل و بصری سازمان یافته تقسیم می شوند، بهره می برد. این فنون رفتاری باید از اوایل دوره پیش دبستانی آغاز شود و مداخله آموزشی بسیار فردی در مدرسه دنبال شود.
از آنجا که طب معمول نتوانسته درمانی برای ASD پیدا کند، خانواده ها به دنبال درمان های تکمیلی و جایگزین در جستجوی درمان هستند. این موارد شامل استفاده از مگا ویتامین ها و سایر مکمل های غذایی، درمان با کلات و اکسیژن درمانی هایپرباریک است. در حال حاضر، هیچ مدرکی مبنی بر حمایت از استفاده از مکمل های غذایی به عنوان مداخله در ASD وجود ندارد. ادعاهایی وجود دارد که رژیم های غذایی فاقد کازئین و / یا گلوتن مداخلات موثری برای اوتیسم است. آخرین بررسی کاکرین در سال 2008 فقدان شواهدی را برای حمایت از استفاده از این رژیم ها برای کودکان مبتلا به ASD گزارش کرد و اظهار داشت که کمبود تحقیقات در مورد آسیب ها و مضرات احتمالی این رژیم ها وجود دارد. بنابراین، با توجه به مصرف پروتئین، به خانواده هایی که مایل به استفاده از این رژیم ها هستند باید در مورد نیاز به مکمل های کلسیم و ویتامین D توصیه شود، زیرا شیر و محصولات لبنی منابع اصلی دریافت کلسیم و پروتئین برای این کودکان خردسال است.
علیرغم فقدان شواهد علمی، والدین ناامید و آسیب پذیر در صدد حذف کلات درمانی برای کودکان آسیب دیده خود در تلاش برای حذف فلزات سنگین که تصور می شود عامل اوتیسم میباشند، هستند. استفاده از کلاته درمانی در کودکان مبتلا به اوتیسم و اختلالات مربوط به آن تأیید نشده است. علاوه بر این، این یک روش تهاجمی است و می تواند عواقب مهلکی به همراه داشته باشد. اخیراً، اکسیژن درمانی هایپرباریک به عنوان یک روش درمانی جایگزین برای ASD محبوبیت بیشتری پیدا کرده است. این روش درمانی شامل استنشاق حداکثر 100٪ اکسیژن در محفظه تحت فشار برای افزایش اکسیژن پلاسما به بافتها از جمله مغز است. به دلیل تحقیقات محدود در این زمینه، در حال حاضر نمی توان نتیجه گیری در مورد اثربخشی اکسیژن درمانی هیپرباریک به عنوان درمانی برای کودکان مبتلا به ASD انجام داد.